Serdecznie zapraszamy wysłuchania spotu, który przygotowaliśmy w ramach kampanii społecznej „To nie jest bajka”. Pragniemy, by jak najwięcej osób dowiedziało się, czym jest zespół Pradera-Willego – choroba wiecznego głodu.
Dzięki uprzejmości rozgłośni Polskiego Radia już od 1 kwietnia 2019r. będziecie mogli usłyszeć spot kampanii między innymi w Radio Lublin, Radio Szczecin, Radio Łódź, Radio Koszalin, Radio Olsztyn, Radio Rzeszów, Radio Wrocław. Spot emitowany był również w marcu przez Radio Kielce.
Kliknij na zdjęcie, aby odsłuchać spot radiowy
Bohaterowie spotów Fundacji „Potrafię Pomóc” – Julia Borowik, Olek Komar i Ignaś Ponichtera urodzili się z zespołem Pradera-Williego. To choroba uwarunkowana genetycznie i nieuleczalna, bo na razie sposobu naprawienia uszkodzonego DNA nikt nie wynalazł. Choroba poza nielicznymi przypadkami – nie jest dziedziczna. W Polsce co roku z PWS rodzi się kilkanaścioro dzieci.
Najbardziej widoczny objaw choroby to brak uczucia sytości. Chorzy są cały czas głodni, ale uczucie nie wynika z rzeczywistego braku zaspokojenia tej potrzeby, lecz z mylnych sygnałów wynikających z zaburzenia mózgu. Poszukiwanie jedzenia i zaspokajanie głodu staje się obsesją chorych. Może doprowadzić nie tylko do zagrażającej życiu otyłości, ale też bezpośrednio do śmierci w wyniku pęknięcia żołądka. Mózg chorych cały czas „krzyczy”, że zagraża im śmiertelny głód i muszą natychmiast coś zjeść.
Kilkadziesiąt lat temu z powodu powikłań spowodowanych otyłością pacjenci z PWS umierali zanim skończyli 20 lat. Dziś mogą dożyć starości. Kluczowe są jednak wczesna diagnoza, dieta, odpowiednie leczenie (hormonem wzrostu) i rehabilitacja!
Zespół Pradera-Williego należy do chorób rzadkich.
Jednak – wbrew nazwie – choroby rzadkie dotykają sporą grupę osób. W Polsce może to dotyczyć 2 milionów ludzi.
SZACUJE SIĘ, ŻE W POLSCE NAWET 700 OSÓB Z ZESPOŁEM PRADERA-WILLIEGO WCIĄŻ CZEKA NA DIAGNOZĘ!
Szacuje się, że w naszym kraju około 700 osób nie wie, że chorują na zespół Pradera-Williego, bo nie zostali prawidłowo zdiagnozowani. Tymczasem wczesna diagnoza a następnie – kompleksowa terapia, ścisła dieta oraz podawanie hormonu wzrostu mogą zupełnie zmienić jakość życia chorych. Dlatego tak ważne jest, by chorobę rozpoznać jak najwcześniej!
JAK ROZPOZNAĆ ZESPÓŁ PRADERA-WILLIEGO U NIEMOWLĄT I U DZIECI DO 2 – 5 ROKU ŻYCIA?
Dzieci z PWS:
– rodzą się wiotkie i małe;
– mają obniżone napięcie mięśniowe;
– dzieci mają słaby odruch ssania, czasem muszą być karmione sondą.
– wolniej się rozwijają – później siadają i później zaczynają chodzić.
– rodzą się wiotkie i małe;
– mają obniżone napięcie mięśniowe;
– dzieci mają słaby odruch ssania, czasem muszą być karmione sondą.
– wolniej się rozwijają – później siadają i później zaczynają chodzić.
Zaburzenia można rozpoznać już w trakcie ciąży.
Anna Ponichtera, mama Ignasia, który urodził się z PWS:
Kiedy byłam w ciąży mały według lekarzy ruszał się, ale dla mnie to były ograniczone ruchy. Mam dziecko starsze o niecałe dwa lata, wiem, jak może się poruszać zdrowe dziecko: bardzo mocno kopie, czasem to może być bolesne. U Ignasia nie było czegoś takiego. To było bardziej przeciąganie się, wyciąganie. Ja czułam, że dziecko się rusza, ale to nie było takie dynamiczne. Po porodzie, kiedy położono mi go na brzuchu, w ogóle się nie ruszał, nie płakał, po prostu nic nie robił. Był leżącym zawiniątkiem, bardzo drobnym, chudziutkim. Ignacy nie ssał, nie płakał. Miał charakterystyczne malutkie rączki, migdałowate oczka, bardzo jasne, białe włosy.
JAK ROZPOZNAĆ CHOROBĘ U DZIECI KILKULETNICH I U OSÓB DOROSŁYCH?
U dzieci około 2 – 5 roku życia pojawia się trudny do opanowania głód, przy równoczesnym mniejszym zapotrzebowaniu na energię. Osoby chore bardzo szybko tyją.
Inne objawy:
– niski wzrost, wiotkość mięśni;
– wolniejszy rozwój – dzieci później zaczynają chodzić i mówić;
– jeśli chodzi o możliwości intelektualne: część chorych mieści się w normie, część jest pod tym względem opóźniona;
– zaburzenia zachowania:
* ciągłe poszukiwanie jedzenia: młodsze dzieci mogą zjeść produkty niejadalne, trujące; starsze i dorośli potrafią wyłudzać jedzenie lub je kraść, dlatego nawet osoby dorosłe muszą przebywać pod stałą kontrolą;
* z wiekiem nasilają się upór, drażliwość oraz skłonność do wybuchów złości;
* zaburzenia zdrowia psychicznego: ryzyko wystąpienia stanów psychotycznych i depresji.
Agnieszka Biały, mama siedemnastoletniego Karola, który urodził się z zespołem Pradera-Williego:
Żeby wejść do kuchni w naszym domu, trzeba pokonać drzwi z zamkiem szyfrowym – żeby Karol nie mógł wejść. Zabezpieczamy te pomieszczenia, w których przechowujemy pożywienie – wszędzie tam, gdzie jest przygotowywany posiłek, gdzie są magazynowane jakiekolwiek rzeczy do jedzenia, bo nawet suchy makaron będzie dobrą rzeczą do spożywania. Dzieci nie ograniczają się do produktów, jakie my jemy – ugotowanych, przyprawionych. To mogą być surowe rzeczy, a nawet zamrożone rzeczy z lodówki. To wszystko musi być zabezpieczone.
dr hab. Robert Śmigiel, profesor nadzwyczajny, genetyk kliniczny, pediatra:
Jeden z ostatnich tragicznych zgonów młodej dorosłej osoby z zespołem Pradera i Williego miał miejsce w szpitalu psychiatrycznym z powodu dużych zaburzeń zachowania, które nie były do opanowania w warunkach ambulatoryjnych nie tylko przez rodzinę, ale i przez psychiatrę. Pani Alicja zmarła w wieku 24 lat z powodu bezdechu w szpitalu psychiatrycznym. Prawdopodobnie również jedną z bezpośrednich przyczyn śmierci był brak znajomości historii naturalnej tego zespołu.
PRZYCZYNY CHOROBY. CZY TO ZESPÓŁ PRADERA-WILLIEGO?
Choroba wynika z zaburzeń genetycznych. Przyczyną zespołu Pradera-Williego są wady genów znajdujących się na chromosomie 15.
Fragment książki „Moje dziecko ma zespół Pradera-Williego. Jak mogę mu pomóc?” Marii Libury:
Dziś wiemy, że u podłoża tych objawów leży błąd w informacji genetycznej zawartej w DNA każdej komórki, który lekarze genetycy mogą zdiagnozować na podstawie specjalistycznych badań genetycznych. Dlatego każde dziecko, u którego podejrzewa się zespół Pradera-Williego, powinno zostać skierowane do poradni genetycznej. Badanie zazwyczaj wygląda tak, że dziecku pobierana jest krew, z krwi wyodrębniane (izolowane) jest DNA, które następnie służy jako materiał do analizy genetycznej.
LECZENIE I REHABILITACJA
Chociaż zespołu Pradera-Williego nie można wyleczyć, można łagodzić jego objawy. Bardzo ważna jest terapia hormonem wzrostu, która między innymi przyspiesza tempo przemiany materii i pomaga utrzymać odpowiednią wagę. Jednak terapia powinna być połączona z dietą, rehabilitacją i ćwiczeniami, a specjaliści różnych dziedzin powinni ze sobą współpracować – im wcześniej – tym lepiej.
GDZIE SZUKAĆ INFORMACJI?
Jeśli u osób ze swojego otoczenia zauważyli państwo opisane wyżej objawy, proszę skontaktować się z nami: sekretariat@potrafiepomoc.org.pl, www.potrafiepomoc.org.pl, www.facebook.com/FundacjaPotrafiePomoc/ . Spróbujemy pomóc!
W naszym kraju działa także Polskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Pradera-Williego: www.prader-willi.pl
Część informacji w tym artykule umieszczamy właśnie dzięki uprzejmości tego stowarzyszenia oraz pani Marii Libury, która jest prezesem Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Zespołem Pradera-Williego i autorką książki „Moje dziecko ma zespół Pradera-Williego. Jak mogę mu pomóc?”
A to linki do stron internetowych organizacji międzynarodowych i zagranicznych:
– International Prader-Willi Syndrome Organization, www.ipwso.org
– Prader-Willi Syndrome Association (USA), www.pwsausa.org
– Prader-Willi Syndrome Association (UK), www.pwsa.co.uk
OSOBY DOROSŁE Z ZESPOŁEM PRADERA-WILLIEGO
Mimo choroby „Praderki” (tak, w pieszczotliwy sposób, rodzice określają dzieci, które urodziły się z PWS) często bywają uśmiechnięte. To ciepłe i opiekuńcze osoby. Niestety, nigdy nie będą samodzielne. Jeśli ich posiłki nie będą ściśle kontrolowane przez osoby trzecie, może się to skończyć tragicznie – śmiercią chorego. W tej chwili w Polsce nie ma systemu pomocy dla osób dorosłych z tą chorobą, którymi rodzice z różnych przyczyn nie mogą się opiekować (opiekunowie umierają lub nie starcza im już sił na opiekę). Dlatego Fundacja „Potrafię Pomóc” wybuduje pierwszy w Polsce Dom Samodzielności dla Osób z PWS. Dom będzie częścią Kompleksu „Potrafię Pomóc”, który zajmować się będzie rehabilitacją i opieką nad dziećmi i młodzieżą z różnymi niepełnosprawnościami.
Dlaczego potrzebny jest „dom dla Praderków”? Jak pomóc w budowie? Sprawdź tutaj: www.potrafiepomoc.org.pl/dom-samodzielnosci
Muzyki do spotu użyczył nam bank muzyki Audio Network. W wideo usłyszycie utwory “Music box” – Paul Mottram oraz “Waltz With A Spirit” – Ben Parry, Benedict Madden. DZIĘKUJEMY !!! A zdjęcia miały miejsce w Ośrodek rehabilitacyjno – edukacyjny dla Wyjątkowych Dzieci.